Per la prima volta viene approvata in U.S.A. una terapia genica per le malattie retiniche ereditarie. Agopuntura Boel e Luxturna: un esempio di medicina integrata.
Il 19 dicembre 2017 la FDA americana¹ ha approvato la commercializzazione della terapia genica per bambini e adulti affetti da distrofia retinica ereditaria autosomica recessiva causata dalla mutazione di entrambe le copie del gene RPE65.
Le distrofie retiniche più note di questo gruppo sono la RETINITE PIGMENTOSA e l’AMAUROSI CONGENITA DI LEBER.
Il farmaco in questione si chiama commercialmente LUXTURNA e farmacologicamente VORETIGENE NEPARVOVEC-RZYL ed è frutto della ricerca di Spark Therapeutics.
Il LUXTURNA contiene un virus (AAV2) che, reso innocuo, trasporta una copia normale del gene RPE65 direttamente nelle cellule retiniche, bloccando la malattia.
La sicurezza e l’efficacia di LUXTURNA, sono state confermate da un programma di sviluppo clinico che nella fase 3 con 29 partecipanti, misurava il cambiamento, nell’arco di un anno, della capacità del paziente di navigare su un percorso ad ostacoli a vari livelli di luminosità.
Il gruppo di pazienti che ha ricevuto LUXTURNA ha dimostrato miglioramenti significativi nella capacità di terminare il percorso ad ostacoli, a bassi livelli di luminosità, rispetto al gruppo di controllo. Tali risultati positivi si sono mantenuti per 3 anni e questo ha permesso l’approvazione del prodotto.
Il farmaco viene introdotto con una iniezione sottoretinica in ciascun occhio a distanza di almeno sei giorni tra un intervento e l’altro e può essere sommistrato con successo solo a pazienti che hanno CELLULE RETINICHE VITALI cioè in grado di riprendere l’attività che era stata compromessa dalla mutazione genetica.
Il LUXTURNA, così come le altre terapie geniche, non può funzionare se le cellule, in questo caso i neuroni retinici, sono perduti come avviene fatalmente nel corso della malattia.
Quindi è estremamente importante mantenere viva e attiva la più grande parte di retina possibile.
L’AGOPUNTURA BOEL ci permette di raggiungere questo risultato e di di mantenere vitali e funzionanti i neuroni per lungo tempo, in modo da garantire la massima riuscita della terapia genica e la massima ripresa della visione.
Sarebbe auspicabile che tutti i pazienti che possono essere curati con LUXTURNA venissero prima sottoposti a un trattamento di AGOPUNTURA BOEL in modo da portare i tessuti retinici al loro massimo grado di salute e funzionalità e quindi di risposta alla terapia genica.
Tanto più se consideriamo che molte persone arrivano alla diagnosi corretta da adulti, a malattia avanzata, con pochi neuroni vivi e malfunzionanti.
COSTI
Inoltre non bisogna dimenticare gli altissimi costi del Luxturna: 425.000 dollari a fiala per un costo totale di 850.000 dollari a trattamento.
L’entità di questa cifra verrà probabilmente abbattuta in tempi abbastanza lunghi, mano mano che si troverà il modo di sostituire anche altri geni mutati e i consumatori di tali farmaci aumenteranno di numero.
Nel frattempo vale la pena sottolineare come l’AGOPUNTURA BOEL sia l’unico mezzo per garantire al più grande numero di malati di poter accedere alla terapia genica in condizioni ottimali per il massimo risultato visivo.
L’AGOPUNTURA BOEL consente di migliorare e conservare la vista nelle degenerazioni retiniche, integrando e potenziando il normale, fisiologico meccanismo di funzionamento dell’occhio, senza effetti collaterali dannosi anche nei pazienti più fragili o anziani. Inoltre addirittura permette, come nel caso delle terapie geniche, di sviluppare la massima potenzialità terapeutica del farmaco.
Si tratta di un grande esempio di medicina integrata, dove due trattamenti molto diversi si uniscono per ottenere il maggiore risultato possibile. L’agopuntura migliora il microcircolo e stimola il metabolismo, la terapia genica fornisce “pezzi di ricambio” e li monta grazie a un virus inattivato: così si può restituire la vista perduta.
Dott.ssa Valeria Vannucci
Note:
¹ F.D.A. – Agenzia che protegge la salute pubblica garantendo sicurezza ed efficacia di farmaci, vaccini e dispositivi medici.
